Rijetke bolesti definiraju se kao one koje pogađaju manje od jednog pojedinca na 2.000 stanovnika. Prema informacijama Europskog udruženja za rijetke bolesti (Eurordis), postoji više od 6.000 takvih bolesti koje pogađaju između 30 i 40 milijuna ljudi u Europskoj uniji, od čega je otprilike 50 % djece.

Oko 80 % rijetkih bolesti ima genetsku pozadinu, dok su preostale posljedica infekcija, alergija ili čimbenika iz okoline. Utjecaj ovih bolesti na pacijente, njihove obitelji i njegovatelje je značajan, a često ostaju nedijagnosticirane zbog nedostatka informacija ili otežane dijagnostike.

Praktični problemi koji se javljaju kod rijetkih bolesti uključuju slabu informiranost, nezadovoljavajuću medicinsku skrb, lošu dostupnost terapija i manjak šifri za rijetke bolesti u Međunarodnoj klasifikaciji bolesti (MKB-10) Svjetske zdravstvene organizacije. Za veliki broj rijetkih bolesti još uvijek nije pronađena učinkovita terapija, a dostupni lijekovi su često skupi i nedostupni većini pacijenata.

Zbog fragmentiranog znanja o rijetkim bolestima i malog broja oboljelih, nužna je međunarodna suradnja. Stoga je prikupljanje podataka o rijetkim bolestima važno i za Republiku Hrvatsku kao članicu EU-a, kako bi se osigurala adekvatna medicinska skrb za pacijente s tim bolestima.

Kako bi se unaprijedila skrb za oboljele od rijetkih bolesti, kontinuirano je potrebno i educirati javnost o njihovom postojanju. Međunarodni dan rijetkih bolesti obilježava se 28. veljače, kako u Hrvatskoj, tako i diljem svijeta. (izvor: https://www.hzjz.hr/sluzba-javno-zdravstvo/medunarodni-dan-rijetkih-bolesti-2025-g/)